心血管疾病严重威胁着人类健康，全世界每年死于心血管疾病的人数高达1500万人，居各种死因首位。心血管疾病受到多种因素的影响，如体内的叶酸缺乏和血脂异常等。同型半胱氨酸（Hcy）代谢通路中的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），甲硫氨酸合成酶（MTR）和甲硫氨酸和成还原酶（MTRR）基因多态性在调节叶酸和血脂水平中起着重要作用。 

　　为了充分评估Hcy代谢通路的基因多态性对叶酸缺乏症的影响，以及其基因多态性伴随着高同型半胱氨酸血症、叶酸缺乏症对血脂异常的影响，黄京飞研究员课题组李文兴、代绍兴等人对中国高血压人群的MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTR A2756G和MTRR A66G基因多态性和血清叶酸、同型半胱氨酸以及血脂水平做了详细的遗传学分析。结果表明Hcy代谢通路的基因多态性中风险因子的累积效应能够显著增加叶酸缺乏症在高血压人群中的发生率。此外，上述四个多态性伴随着叶酸缺乏症能够显著增加高甘油三脂血症的患病率，同时MTHFR C677T和MTHFR A1298C与叶酸的交互作用显著增加低水平的高密度脂蛋白血症的发病率。这些结果对今后心血管疾病的个体化治疗具有一定的指导性作用。 

　　以上研究结果在线发表于：Nutrients（http://www.mdpi.com/2072-6643/7/8/5303）和Lipids in Health and Disease（http://www.lipidworld.com/content/14/1/101） 

　　该研究得到了国家自然科学基金委和科技部项目的支持