近期的全基因组扫描发现,缺氧诱导因子通路上的EGLN1基因多态性与世居高原藏族和安第斯山脉人群的低氧适应密切相关。但这属于极端低氧环境中人群的适应情况,目前尚不清楚中低海拔中常氧和轻度缺氧人群对环境氧分压变化的适应情况。
在中等海拔地区,人体面对环境氧分压的改变已呈现出一定的生理变化,如外周颈动脉化学感受器的活动显著增加。因此,对占总人口95%以上的中低海拔人群进行研究将有助于系统认识人群的氧分压适应机制。
中科院昆明动物所的季林丹、徐进等研究人员,在中科院院士张亚平和香港中文大学教授邓亮生的指导下,对法国人类多态研究中心的人类基因组多样性样本中的中低海拔欧亚人群进行了全基因组关联研究。他们还结合已发表的高原藏族和安第斯山脉人群的分子进化研究,系统分析了人群对环境氧分压的适应机制。
研究人员发现,缺氧诱导因子通路基因的遗传多态性在不同海拔居民的环境氧分压适应中都起着重要作用,只是不同环境氧分压涉及的具体分子适应机制存在差异。
该研究系统阐释了人类群体对环境氧分压的分子适应机制,研究结果将为高原病的临床诊疗、运动医学以及极端低氧环境职业暴露的防治等提供线索。