近日，中国科学院昆明动物研究所吴东东团队成功从已灭绝的云南白掌长臂猿（Hylobates lar yunnanensis）昆明动物博物馆标本中获取全基因组数据，系统揭示了这一亚种的演化历史与灭绝的遗传机制，并为现生长臂猿的保护提供了全新的基因组学评估工具。该成果以Predicting extinction risk of gibbons from genomes of extinct Yunnan lar gibbon为题，发表于Genome biology。
    论文链接：https://doi.org/10.1186/s13059-026-04056-4。

一、灭绝亚种的基因组“遗言”

白掌长臂猿（Hylobates lar）包含五个亚种。其中，分布于云南南滚河流域的云南白掌长臂猿，上世纪60年代以前尚存约200只，但此后数量急剧下滑，于2022年被正式宣告野外灭绝，且全球范围内无圈养个体留存，该亚种被认为极可能已彻底灭绝。

研究团队从1964年采集于云南勐连的三个云南白掌长臂猿博物馆标本中，利用古DNA测序技术，成功获得了覆盖度达24×至39×的全基因组数据。通过将这些数据与现存白掌长臂猿及其他长臂猿物种的基因组进行整合分析，研究团队系统重建了长臂猿的系统发育关系，并深入探究了云南白掌长臂猿灭绝的遗传因素。

二、气候与遗传的“双重打击”

研究发现，末次冰期海平面下降导致巽他陆架出露，其他白掌长臂猿种群因栖息地扩张出现种群增长；而分布偏北、受地形隔离的云南白掌长臂猿未能受益，种群持续衰退。

更令人警醒的是基因组层面的发现。云南白掌长臂猿的基因组呈现出一种独特的“双峰”杂合度分布模式——基因组同时承载着两种不同的历史印记，低杂合度峰主要对应由近期近交和种群瓶颈导致的长纯合片段；而高杂合度峰则反映了背景基因组所保留的历史信号，表明其祖先种群规模较大，并因此积累了较重的隐性有害突变负荷，当近交发生时，往往会暴露更大量的隐性有害突变，使其承受更高的近交衰退风险，最终导致灭绝概率上升。

三、关键创新：杂合度分布模式——评估灭绝风险的基因组新指标

传统保护遗传学依赖的平均基因组多样性指标存在明显局限——已灭绝的云南白掌长臂猿，其平均杂合度竟高于部分现生长臂猿个体，说明均值指标可能掩盖近期种群崩溃的遗传信号。为此，研究团队提出以全基因组的杂合度分布模式替代单一均值作为评估指标。正向遗传模拟（SLiM）验证了这一指标的合理性：不同群体历史（长期大种群、长期小种群、近期瓶颈伴随破碎化）能够精准对应不同的杂合度分布模式，尤其是双峰分布模式，既能捕捉历史上大种群积累的隐性有害突变，又能反映近期近交导致的有害突变暴露，有效评估近交衰退和灭绝风险。基于此指标，团队评估了现生长臂猿的保护状况，发现爪哇灰长臂猿（Hylobates moloch）多数个体表现出与已灭绝云南白掌长臂猿高度相似的双峰模式，与生态学模型预测其"百年内可能灭绝"的结论高度吻合，应获得更高的保护优先级。

研究团队呼吁，长臂猿保护不应仅聚焦于栖息地保护，还需将遗传信息纳入监测与决策体系；在进行迁地保护和遗传拯救时，应科学选择源种群，避免加剧近亲繁殖，保护物种的演化潜力。

该研究是昆明动物所牵头发起的国际“灵长类基因组计划”（Primate Genome Project）的又一重要成果。研究员吴东东、副研究员王胜为论文共同通讯作者，博士研究生骆阿云和助理研究员田航宇为共同第一作者。研究得到云南省兴滇英才支持计划青年人才项目、云南省基础研究计划、中国科学院生物分类学家岗位以及国家自然科学基金面上项目的资助。

基于正向模拟的人口统计学模型及汇总统