猪不仅是重要的农业经济动物，也是研究物种演化、复杂性状和人类疾病的重要模式动物。随着全基因组测序和遗传学研究的快速发展，大量与猪驯化、经济性状和疾病相关的遗传变异被不断发现。然而，许多关键变异位于非编码区，传统的线性基因组注释往往难以回答一个核心问题：这些调控变异究竟作用于哪些基因？

为解决上述问题，中国科学院昆明动物研究所研究员张亚平团队牵头构建了家猪三维调控基因组数据库Pig Matrix。该数据库以统一实验设计下获得的匹配多组学数据为基础，系统整合基因组、转录组、表观基因组和三维基因组信息，为解析猪非编码调控机制、复杂表型演化及猪—人比较生物学提供一站式研究平台。相关成果以Pig Matrix: a matched multi-omics 3D regulatory genomics database for evolutionary and comparative analyses in pigs为题，于2026年7月30日在线发表于国际期刊Molecular Biology and Evolution。

Pig Matrix收录了来自8头遗传和表型信息明确的94份家猪生物学样本，覆盖4个发育时期、11种组织器官及3种常用猪细胞系。数据库共整合了16种文库类型的1,170套实验数据，包含Hi-C、ATAC-seq、WGBS、RNA-seq、snRNA-seq、WGS，以及CTCF、Pol II和7种组蛋白修饰的ChIP-seq。由于主要数据来自统一的样本体系、实验流程和分析管线，Pig Matrix最大程度减少了不同数据来源带来的批次差异，为跨组学整合分析提供了可靠基础。区别于以线性基因组注释为主的传统数据库，Pig Matrix通过整合染色质开放状态、组蛋白修饰和三维互作信息，数据库不仅能够查询候选顺式调控元件，还可以将调控元件进一步连接到潜在的近端和远端靶基因。用户可以从基因出发，查询其表达、表观修饰、近端和远端互作元件；也可以从调控元件出发，追踪其可能影响的靶基因和染色质互作网络。此外，Pig Matrix内置了基于HiGlass的三维表观基因组浏览器，可同时展示Hi-C互作热图、染色质高级结构、基因结构、调控元件及多种表观组学信号并导出高质量图像，实现从数据检索、机制探索到结果展示的完整衔接。Pig Matrix还整合了家猪驯化、人工选择、群体间基因流、谱系特异加速区域以及GWAS/QTL等多类遗传信号，并为这些区域提供调控元件、近端基因、远端靶基因和三维染色质结构注释。除家猪调控信息外，Pig Matrix还建立了猪—人比较模块，为开展跨物种调控机制研究提供支持。数据库同时设置异种移植专题资源，收录异种移植相关基因、位点以及潜在供体器官的单细胞转录组图谱。匹配的多组学数据体系还可用于缺失模态预测、跨物种模型迁移和非编码变异功能预测等人工智能研究的基准资源。

该研究基于覆盖猪不同组织、发育时期和细胞系的匹配多组学三维调控基因组资源，建立了从遗传变异、调控元件和染色质三维互作到潜在靶基因的系统关联，为开展家猪驯化与适应性演化、经济性状遗传机制、猪—人比较基因组和异种移植等研究提供了数据基础和分析工具。

中国科学技术大学与昆明动物所联合培养博士生郭超、昆明动物所生物多样性大数据中心工程师华德志、云南大学博士生甘爽和昆明动物所博士后张越东为论文共同第一作者，昆明动物所研究员张亚平、吕雪梅和王亚楠高级工程师为论文共同通讯作者。昆明动物所研究员王国栋、彭旻晟和副研究员周中银等为该工作提供了重要帮助和建设性意见。该研究得到中国科学院前瞻战略科技先导专项和国家自然科学基金等项目的资助。

文章链接： https://doi.org/10.1093/molbev/msag190

数据库链接： Pig Matrix（https://pigmatrix.kiz.ac.cn）

图1：数据库内容与架构

图2：Pig Matrix中以基因为中心的调控注释

图3：Pig Matrix在驯化研究中应用的代表性用例