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中国科学报——麻风遗传易感性研究获新进展
2018-02-13 | 作者:沈春蕾,王东 | 来源:中国科学报 | 【小  大】【打印】【关闭】

  日前,中科院昆明动物所研究员姚永刚课题组与昆明医科大学第一附属医院、玉溪市疾病预防控制中心、文山州皮肤病防治所合作在麻风遗传易感性研究方面取得新进展,研究结果分别发表于国际皮肤病研究领域期刊Journal of Dermatological Science和British Journal of Dermatology,姚永刚课题组的王东博士为论文的第一作者。

  前期,研究团队考虑到麻风分枝杆菌基因组中大量与能量代谢相关基因的丢失,我们推测宿主线粒体及其相关基因变异可能影响麻风分枝杆菌的感染,并鉴定出了一批线粒体相关的基因与麻风的遗传易感相关。

  近期,研究团队分析了两个与线粒体复制相关的重要基因TFAM和POLG,发现在云南玉溪地区麻风病人中,这两个基因上rs1049432和rs3176238位点变异影响了麻风的遗传易感性,且与多菌型麻风显著相关。王东介绍道:“进一步对文山地区麻风病人进行二代测序分析后,我们未能在这两个基因的编码区找到与麻风易感的蛋白变异。”

  前人临床研究发现,麻风患者罹患阿尔茨海默病(AD)的风险非常低,老年麻风患者脑组织中β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积显著低于年龄匹配的对照人群,而APOE(被公认的AD致病基因)可以在大脑中促进Aβ的蛋白水解清除,且在脂质代谢相关途径中发挥极其重要的作用。因此,科研团队推测APOE基因多态,尤其是和AD遗传易感相关的变异,可能也与麻风病风险相关。

  蛋白-蛋白相互作用预测研究发现,APOE及相关脂质基因处于麻风易感基因构成的网络中,这提示APOE参与的脂质代谢途径在麻风杆菌感染期间发挥作用。APOE在麻风和AD发病过程是否具有相似的作用,仍需进一步的研究。该研究为理解麻风与神经退行性疾病相关作用通路和共有的遗传基础提供了新认识。

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